- Michelle Kish, 20, Çocuk Gibi Görünüyor ve 24 Saat Bakıma Gerektiriyor, Yine de Mutlu Ve Hayatını Seviyor - İlham - Fabiosa
Michelle Kish tipik 20 yaşında bir kadın değil: Hallermann-Streiff sendromu adı verilen son derece nadir bir genetik durum nedeniyle bir çocuğun vücudunda mahsur kaldı. Bu durum o kadar nadirdir ki, doğduğu zaman dünya çapında belgelenmiş 250'den fazla vaka olmamıştır. Ancak, Michelle farklı olmakla tamamen iyi.
AYRICA OKUYUN: Albino İkizler Lara ve Mara Büyüleyici Fotoğraflarıyla İnternette Kesiliyor
Nadir genetik durum
Pek çok insanın Michelle'i boyundan dolayı bir çocukla karıştırması şaşırtıcı değil. Bu, Hellermann-Streiff sendromunun 28 semptomundan biridir. Michelle neredeyse hepsine sahiptir - 26. Hastalığın diğer önemli semptomlarından bazıları şunlardır:
- birçok alanda saç eksikliği;
- azaltılmış göz boyutu;
- glokom ve iki taraflı katarakt;
- uyku apnesi;
- diş anormallikleri;
- kafatası ve yüz kemikleri anormallikleri.
Entelektüel yetenekler tipik olarak normaldir. Hastalığın GJA1 geninin rastgele bir mutasyonundan kaynaklandığına inanılmaktadır. Bugün, durumun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi temelde semptomatiktir. Michelle'in nefes almasına yardımcı olmak için tıbbi bir ventilatöre periyodik olarak taktığı bir trakeostomi tüpü var. Makineye bir isim bile verdi - Sophia. Tatlı değil mi?
Bork / Shutterstock.com
Michelle'in hayata olan susuzluğu
Michelle çok iyimser ve durumunun onu üzmesine izin vermiyor. Hayatta bir şeyler başarmaya ve çocuk doktoru olmaya kararlıdır. Ve onun yedek görevleri bir moda tasarımcısı veya bir aktris olabilir. Ayrıca bir gün erkek arkadaşı olmasını istiyor. Bir erkekte aradığı tek şey uzun saçtır.
Böyle bir durumu olmayan, birden fazla erkek arkadaşı olan ve genel olarak hayatı Michelle'in yapamayacağı şekilde deneyimleyebilen bir kız kardeşe sahip olmak özellikle sinir bozucu ve hatta iç karartıcı olabilir. Ancak bu, kadının yüzündeki bir gülümsemeyi silmez. Michelle kesinlikle ailesini tüm kalbiyle seviyor.
AYRICA OKUYUN: Aile, 58 Yaşındakilerin Nadir Genetik Bozukluğu Olan İkizleri Evlat Edinme Deliliğini Düşünüyor, Ama O Sadece Onları Seviyor!
Michelle gece gündüz tıbbi bakıma ihtiyaç duyar ve ailesi her zaman onun yanındadır. Kızın da düzenli olarak hastaneyi ziyaret etmesi gerekiyor ama bu durum pek üzülmüyor.
Hastaneye çok gitmem gerekiyor. Temelde benim için ikinci bir ev gibi.
Aile, Michelle ile gurur duyuyor
Anne Mary, hamileliğin kesinlikle normal olduğunu ve hiçbir şeyin bu durumun ortaya çıktığını göstermediğini söylüyor. Ancak doktorlar şok oldu ve kız doğduğunda neyin yanlış olduğunu bilmiyorlardı. Nadir görülen hastalık nedeniyle başka bir hastanedeki bir genetikçiden ona danışmak için yardım istediler. Anne dehşeti hatırlıyor:
Doktor bize Hallermann-Streiff sendromu teşhisi koyduğunda kalbim battı. Prognozunun ne olacağı bilinmiyordu.
Tüm zorluklara rağmen, Michelle hayatta kaldı ve neşeli bir kalbi ve hayatta büyük hırsları olan 20 yaşında bir kadın oldu. Annesi diyor ki:
Michelle ile ilgili en sevdiğim şey, yüksek özgüvene sahip olması, kendini sevmesi ve gerçekten çok güveni olmasıdır. Her gün mutlu bir kalple hareket ediyor ve çöplükte olsam bile beni mutlu ediyor.
Kıza tüm hayallerinin gerçekleşmesini diliyor ve güzel ders için kendisine teşekkür ediyoruz. Böyle bir pozitiflik ve yaşam sevgisi, hepimizin uğraşması gereken şeydir!
Daha fazla ayrıntı için videoyu izleyin:
AYRICA OKUYUN: Bu Hintli Adamın Bir Bebeğin Vücudunda Hapsolmasına Neden Olan Genetik Bir Durumu Var
AWESOMEWOMENHUB.COM